Alfa-1-antitrypsinmangel

Hvad er alfa-1-antitrypsinmangel? (alfa-1, AATD)

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig og sjælden sygdom, der skyldes en ændring på et arveanlæg (gen), der styrer produktionen af proteinet alfa-1-antitrypsin i kroppen. Sygdommen opstår kun, hvis man har arvet et ændret gen fra begge sine forældre på samme tid.

Alfa-1-antitrypsin er et protein, der dannes i leveren og herefter transporteres til lungerne, hvor det udøver sin primære funktion. Når man lider af alfa-1-antitrypsinmangel danner man væsentligt mindre alfa-1-antitrypsin i leveren, og samtidig fungerer transporten af proteinet ud af leveren ikke som normalt. Derfor kan der opstå et overskud af proteinet i leveren, som hos nogle kan skade levervævet, samtidig med, at der opstår et underskud af proteinet i resten af kroppen, hvilket kan være særligt problematisk i lungerne.

I forbindelse med lungeinfektioner og irritanter, der indåndes, som fx. tobaksrøg, aktiveres immunforsvaret og danner enzymet neutrofil elastase, der nedbryder bakterierne og det omkringliggende væv i lungerne. Ved et normalt niveau af alfa-1-antitrypsin reguleres dette, når infektionen er ophørt igen og på den måde har alfa-1-antitrypsin en vævsbeskyttende effekt.

Mangel på alfa-1-antitrypsin medfører, at der ikke er nogen regulering eller bremse på immunforsvaret og derfor nedbrydes ikke bare det inflammatoriske væv, men også det elastiske væv i lungerne, der er afgørende for lungernes normale funktion. Dette kan medføre en gradvis ødelæggelse af lungerne, hvor der dannes store luftrum, der ikke tømmes ved udånding, dette kaldes emfysem (for store lunger).

Hvad er de mest almindelige symptomer på alfa-1-antitrypsinmangel?

• Åndenød
• Hvæsende vejrtrækning
• Kronisk hoste med slim
• Infektioner i luftvejene

Hvordan får man en diagnose?

Hvis du har mistanke om, at du har symptomer, der kan være forårsaget af alfa-1-antitrypsinmangel, bør du kontakte din læge og diskutere, om det er relevant for dig at blive testet for alfa-1-antitrypsinmangel. Det er nemt, hurtigt og meget præcist at teste for alfa-1-antitrysinmangel - det eneste, det kræver, er en blodprøve. Er niveauet af alfa-1-antitrypsin i blodprøven lavt skal denne følges op med yderligere en blodprøve for at bestemme graden af sygdommen.

Hvem bør testes for alfa-1-antitrypsinmangel?

• Personer med emfysem og KOL
• Personer med bronkiektasi
• Aldrig-rygere, der udvikler KOL, og voksne med uforklarlig leversygdom
• Personer med en familiehistorie med leversygdom
• Personer med en familiehistorie med lungesygdomme
• Pårørende til en person diagnosticeret med alfa-1
• Personer med hudsygdommen panniculitis

Hvordan behandles lungesymptomer ved alfa-1-antitrypsinmangel?

Først og fremmest er det afgørende, at personer med alfa-1-antitrypsinmangel ikke ryger. Rygning er den største årsag til lungesygdom relateret til alfa-1-antitrypsinmangel som mere sjældent vil forårsage symptomer og emfysem hos ikke-rygere.

Hos mennesker, der allerede har udviklet emfysem, svarer behandlingen til behandlingen af KOL. Desuden er der i de senere år kommet adgang til substitutionsbehandling som ser ud til at kunne bremse udviklingen af emfysem, reducere risikoen for infektion og øge livskvaliteten hos patienter med alfa-1-antitrypsinmangel. Substitutionsbehandling indeholder alfa-1-antitrypsin, som fremstilles af blodplasma og ugentligt injiceres i et blodkar for at erstatte det manglende alfa-1-antitrypsin hos patienter med alfa-1-antitrypsinmangel, hvilket øger niveauet af proteinet til et mere normalt niveau og bremser sygdommens udvikling. Der er adgang til lægemidler i Danmark.

Kan man forebygge eller reducere helbredsproblemer relateret til alfa-1-antitrypsinmangel?

Der er måder at forebygge eller reducere helbredsproblemer relateret til alfa-1-antitrypsinmangel, og at leve med sygdommen betyder ikke, at man vil udvikle nogle af de symptomer, der er relateret til den.

Du kan reducere din risiko for at udvikle emfysem forårsaget af alfa-1-antitrypsinmangel ved ikke at ryge og ikke bruge e-cigaretter. Du kan ligeledes nedsætte din risiko ved at undgå at blive udsat for tobaksrøg og andre lungeirriterende stoffer, såsom de kemikalier, der produceres ved vaping (rygning af e-cigaretter). Det er også vigtigt at undgå at indånde irriterende støv.

Generelt er motion også meget vigtig for mennesker, der lever med en lungesygdom, ligesom en afbalanceret kost og vægt.