)
Hvad er genterapi?
Hvad er genterapi?
Genterapi, en helt ny tilgang til sygdomsbehandling, virker ved at introducere et nyt, fungerende gen i kroppen, eller ved at slukke for eller modificere det defekte gen, som er årsag til sygdomstilstanden.1
Før det fungerende gen kan afleveres til patienten, er der brug for en metode til at transportere det ind i patientens celler.
Fungerende gener bliver pakket ind i modificerede vira, benævnt ‘vektorer’, somskal beskytte genet under leveringen. Disse vektorer er ikke smittefarlige.2
Hvordan administreres genterapi?
Der findes to metoder til levering af genterapi: genet kan leveres direkte ind i personen via intravenøs infusion (in vivo), eller ind i celler der forud er blevet udtaget fra patienten (ex vivo).2
Når genet først er inde i målcellen, kan genterapien begynde at arbejde på forskellige måder:2
Målcelle med defekt gen
Gentilføjelse:
det fungerende gen indsættes i målcellen side om side med det eksisterende ikke-fungerende gen.
Genredigering:
det at indsætte, fjerne eller modificere det eksisterende gen for at få det til at fungere på korrekt vis.
Genterapi til hæmofili
Hæmofili er en arvelig blødersygdom som skyldes en defekt i et enkelt gen, hvilket gør det til et godt mål for genterapi.
For hæmofili B tilføjer genterapi en fungerende kopi af FIX kodningssekvensen, som efterfølgende fungerer som en genetisk opskrift for den manglende koagulationsfaktor.3
Formålene med genterapi til hæmofili B er at give langtidsfordele gennem opretholdelse af FIX aktivitet via en enkelt administration af behandlingen, og at reducere eller måske eliminere spontane blødningsepisoder og behov for livslange profylaktiske infusioner.4,5
Adskillige kliniske forsøg som vurderer genterapier til hæmofili B er undervejs.
Genterapi Fact sheet
Download PDFReferences: 1Miesbach W et al. How to discuss gene therapy for haemophilia? A patient and physician perspective. Haemophilia 2019;25:545 – 57. 2Prakash V et al. Current progress in therapeutic gene editing for monogenic diseases. Mol Ther 2016;24:465 – 74. 3Perrin G et al. Update on clinical gene therapy for hemophilia. Blood 2019;33(5):407 – 14. 4Batty and Lillicrap D. Hemophilia Gene Therapy: Approaching the First Licensed Product. Hemasphere 2021;5:e540 5Doshi BS et al. Gene therapy for hemophilia: what does the future hold? Ther Adv Hematol 2018;9:273–293 6Clinicaltrials.gov. Hemophilia B clinical studies. Available at: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Hemophilia+B&Search=Apply&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt= [Accessed December 2022]
DNK-RSM-0002 APR2024