)
Arvegang
Arvegang
VWS er arvelig og skyldes en forandring i arveanlægget for VWF. Eftersom VWS er arvelig, findes den ofte hos flere medlemmer af samme familie og slægt. Sygdommen kan spores ved at lave et stamtræ.
Hvordan får man von Willebrands sygdom?
Alle kroppens celler indeholder kromosomer. De består af lange kæder, som opbygges af en kemisk struktur, der kaldes DNA. På kromosomerne findes ca. 20.000-25.000 forskellige arveanlæg eller gener, der bestemmer, hvordan et menneske ser ud og fungerer. Et gen fungerer som en skabelon for et bestemt protein.
Hver celle indeholder 46 kromosomer, som er arrangeret parvis i 23 par. Hvert par indeholder et kromosom fra moderen og et fra faderen. Anlægget for VWS findes på kromosom nr. 12. Hvis der sker forandringer i arveanlægget for VWF (f.eks. en mutation – se nedenfor), påvirker det dannelsen af VWF, så faktoren fungerer dårligt, eller så den ikke dannes i normalt omfang.
Den arvelige form for VWS kan opstå på to forskellige måder:
- Et barn kan arve anlægget for VWS fra en af forældrene eller fra begge
- Et barn kan fødes med VWS, uden at en af forældrene har anlæg for sygdommen. l så fald er der opstået en ny mutation hos fostret, dvs. en forandring i arveanlægget, som kan medføre, at der opstår VWS hos fostret.
Drenge og piger har lige stor risiko for at arve VWS.
Eftersom VWS er arvelig, findes den ofte hos flere medlemmer af samme familie og slægt. Sygdommen kan spores ved at lave et stamtræ.
Figurerne lidt længere nede på siden viser stamtræer med forskellige typer arvegang.
Dominant arvegang
Arvegangen ved VWS type 1 og ved de fleste type 2-varianter er dominant. Det indebærer, at for at få sygdommen er det tilstrækkeligt, at en af forældrene er bærer af et anlæg. Risikoen for, at et barn skal få VWS-anlæg, er 50 %, hvis en af forældrene har et dominant VWS-anlæg, forudsat at den anden forælder ikke har noget VWS-anlæg.
Et eksempel: Arne har mild VWS type 1. Han havde ofte næseblod under opvæksten, og han blødte kraftigt, da han fik fjernet visdomstænder. Arne har fået fire børn med Birgitte. Arveligheden ved VWS er ikke kønsbundet. Derfor kan både døtre og sønner være bærere. l Arnes familie har den ene datter, Sara, og den ene søn, Frederik, fået et anlæg for VWS type 1. Sara lider af kraftige menstruationer og får let blå mærker. Frederik har også let ved at få blå mærker og lider ofte af næseblod.
Et andet eksempel: Hvis begge forældrene bærer anlægget for den milde VWS type 1, så kan barnet få en sværere form med flere blødningssymptomer.
Dominant arvegang. VWS type 1 og de fleste variancer af type 2.
Recessiv arvegang
Arvegangen ved VWS type 3 og ved enkelte type 2-varianter er recessiv (vigende). Det indebærer, at man skal have arvet anlægget fra begge forældre for, at sygdommen kommer til udtryk. Hvis man blot har et enkelt VWS-anlæg, er man anlægsbærer, men ikke ramt af sygdommen (undtagelsesvis kan en anlægsbærer have den i mild grad). Anlægget i en slægt kan forblive uopdaget længe.
Et eksempel: Karin har et anlæg for VWS type 3, men hun har ingen blødningsproblemer. Hun ved derfor ikke, at hun bærer anlægget. Hun er ikke bekendt med, at nogen slægtning skulle have VWS. Karin får fire børn sammen med Karl. To af børnene, Eva og Anders, får et anlæg fra Karin og er derfor VWS-anlægsbærere.
Eva har kraftige menstruationer, men Anders har ingen problemer. Eva får fire børn med Peter. To af børnene, Sofie og Erik, er anlægsbærere, men symptomfri. Endnu er ingen i slægten bekendt med, at de har VWS-anlægget.
Anders træffer Lena, som også er anlægsbærer for VWS type 3, men da de traf hinanden, vidste hverken Anders eller Lena, at de bærer anlægget. De får fem børn sammen. Hanne og Jonas er VWS-anlægsbærere og symptomfri. Først med Filip bliver forstyrrelsen påvist i slægten. Han får dobbelt VWS-anlæg (et anlæg fra hver af forældrene) og får derfor VWS type 3. Han får tidligt store blå mærker, og da han begynder at lære at gå, får han en ledblødning i et knæ. Han har tilbagevendende næseblod og udvikler blodmangel. Udredning ved et specialcenter for blødersygdomme afslører diagnosen. De sidste to børn er raske!
Recessiv arvegang. Enkelte undertyper af VWS type 2. Alle med type 3.
Læs mere om von Willebrands sygdom
Symptomer
Mange personer med VWS oplever ikke at de har øget blødningstendens i det daglige. Først efter en skade eller operation opdager de, at de har let ved at bløde. l nogle tilfælde opdages VWS først i forbindelse med en familieudredning, efter at sygdommen er blevet opdaget hos et familiemedlem.
