)
Diagnose
Diagnose
Det er vigtigt, at personer, som kan have VWS, bliver korrekt udredt. De skal derfor henvises til et specialcenter for hæmofili. l Danmark udredes og behandles disse patienter på et af landets to hæmofilicentre (Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i København),
Er det let at diagnosticere von Willebrands sygdom?
Nej. Det er ikke let at diagnosticere VWS. Desuden kender en del læger ikke så meget til sygdommen. Derfor er VWS underdiagnosticeret.
Det er vigtigt, at personer, som kan have VWS, bliver korrekt udredt. De skal derfor henvises til et specialcenter for hæmofili. l Danmark udredes og behandles disse patienter på et af landets to hæmofilicentre (Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i København), hvor der findes et speciallaboratorium, som klarer diagnostikken, og der er adgang til speciallæger med erfaring i at behandle patienter med sjældne blødningsforstyrrelser. Kontaktoplysninger finder du her
Ud over, at diagnosen kræver specialanalyser, som kan være svære at fortolke, besværliggøres diagnosen af, at VWF-niveauet i blodet varierer afhængigt af flere faktorer.
Eksempler på sådanne faktorer er:
- Graviditet
- Amning
- Normale hormonsvingninger under kvindens månedlige menstruationscyklus
- P-piller
- Infektioner
- Nylig operation
- Voldsom fysisk aktivitet.
Desuden har personer med blodtype 0 ca. 30 % lavere indhold af VWF end personer med de øvrige blodtyper, uden at de derfor har VWS.
Et eksempel: En kvinde med kraftige menstruationsblødninger pga. VWS får en anden behandling, som kun er rettet mod menstruationsblødningen. Hun får måske kun p-piller, som ganske vist reducerer menstruationsblødningen, men som ikke påvirker hendes øgede blødningstendens generelt. Hun kan så blive lullet ind i falsk tryghed og risikerer at få blødningskomplikationer i forbindelse med operationer eller andre indgreb. I sjældne tilfælde har kvinder fået bortopereret livmoderen, inden deres VWS blev opdaget.
Kan der anvendes standardprøver til at diagnosticere von Willebrands sygdom?
Nej. De analyser, som kan udføres på de fleste sygehuse, og som anvendes til udredning af formodede blødningsproblemer, er ofte normale hos kvinder med VWS og kan derfor ikke bruges til at diagnosticere VWS.
- INR (PP) er altid normal
- APTT er næsten altid normal (kan være forlænget i de allersværeste tilfælde)
- Trombocyttallet er generelt normalt (undtagen ved type 2B).
For at stille diagnosen kræves specialanalyser på et koagulationslaboratorium for at den korrekte subtype kan identificeres.
Hvilke prøver kan anvendes til at diagnosticere von Willebrands sygdom?
For at få et godt grundlag til udredning og vurdering er det vigtigt, at lægen får kendskab til alle de symptomer, som personen med mistænkt VWS har, og om vedkommende har nogle kendte sygdomme eller tager medicin. Lægen skal også have at vide, om der er blødningsproblemer i familien. Hvis lægen får mistanke om, at der er tale om VWS, henvises patienten til hæmofilicentret i Aarhus eller København. Dér kan der udføres en specialiseret udredning. Adresser finder du her
Denne udredning har til formål:
- at finde ud af, om patienten har VWS
- at identificere den rigtige subtype
- at finde frem til den rette behandling.
De undersøgelser, der udføres på hæmofilicentret, omfatter blandt andet:
|
VWF-aktivitet |
VWF-aktiviteten er et mål for en af VWF-funktionerne, nemlig faktorens evne til at binde til normale blodplader og til karvæggen. |
| VWF:Ag | Med VWF-antigen måles mængden af VWF i en blodprøve fra patienten, men ikke hvor godt faktoren fungerer. |
| FVIII | Aktiviteten af FVIII i patientens blod. |
| VWF-multimerer | Måler, hvor meget der findes af de forskellige lange VWF-kæder. Det er især vigtigt, at de længste kæder er til stede. |
|
Trombocyt- aggregationstest |
Mål for om en persons blodplader klumper normalt sammen. |
Hvor lang tid tager det at få svar på udredningen?
Eftersom visse analyser ikke udføres så tit, kan der gå flere uger, nogen gange op til en måned, og ofte må der tages prøver flere gange, før et endeligt svar kan gives.
Bør der udføres en ny udredning, hvis alle prøver er normale?
Somme tider er det ikke nok med enkelt prøvetagning. Det skyldes, at niveauet af VWF kan variere afhængigt af forskellige omstændigheder såsom hormonniveauer, stress og infektioner. Personer med en mild form for VWS kan af og til have et normalt niveau af VWF. Derfor skal man ikke affærdige diagnosen efter blot en enkelt prøvetagning. Prøvetagningen bør gentages, hvis der er en velbegrundet mistanke om VWS.
Personer med mistænkt VWS skal henvises til et af landets højt specialiserede hæmofilicentre i Aarhus eller København. Kontaktoplysninger finder du her
Hvordan plejer folk at reagere, når de får diagnosen von Willebrands sygdom?
Mange føler en vis lettelse over at have fået en forklaring på deres blødningsproblemer og dermed også mulighed for at få en effektiv behandling.
Andre kan føle sig urolige over, at de har livslange blødningsproblemer. Denne uro plejer dog at aftage, efterhånden som de lærer at leve med disse problemer. Desuden aftager problemerne med årene hos nogle personer med VWS type 1, eftersom mængden af VWF kan stige med alderen.
De, som for nylig har fået diagnosen, kan have behov for støtte både fra sundhedsvæsenet og pårørende. De kan have gavn af at møde andre med samme diagnose. Sådanne kontakter kan formidles af hæmofilicentret eller af patientorganisationen Danmarks Bløderforening. Kontaktoplysninger finder du her
Bør familien oplyses om diagnosen?
Ja. Andre i familien kan jo have samme blødningsforstyrrelse og bør også få en chance for at blive udredt og få stillet den rette diagnose samt få en effektiv behandling for deres blødersygdom.
Læs mere om von Willebrands sygdom
Behandlingsmuligheder
VWS er en usædvanlig forstyrrelse, som er relativt ukendt selv blandt læger. Den største kompetence i at udrede og behandle VWS findes ved landets to højt specialiserede hæmofilicentre i Aarhus og København.
