)
En introduktion til hæmofili
Hvad er hæmofili?
- Hæmofili er en sjælden, nedarvet blødningsforstyrrelse.
- Årsagen er en fejl i et enkelt gen.
- Der findes to typer hæmofili:
– Hæmofili A skyldes mangel på koagulationsfaktor VIII (FVIII).
– Hæmofili B skyldes mangel på koagulationsfaktor IX (FIX). - Hæmofili fører til lave niveauer af FVIII eller FIX; dermed påvirkes blodets evne til at størkne, og det kan medføre blødninger
Vidste du at?
Koagulationsfaktor VIII dannes i celler, som sidder i væggen på blodårerne, specielt i nogle af leverens blodårer. Koagulationsfaktor IX dannes i leverceller.
Hvad er symptomerne på hæmofili?
- Hovedsymptomer er kraftige og nogen gange spontane blødninger.
- Led og muskler er de mest almindelige steder, hvor der kan opstå blødninger.
- Blødninger kan med tiden være årsag til kroniske smerter og ledskader.
Hvor alvorlige er symptomerne på hæmofili?
Sværhedsgraden af symptomer afhænger af niveauet af koagulationsfaktor i blodet.
– Jo mindre koagulationsfaktor, jo højere er risikoen for en blødning.
Koagulationsfaktor-niveau 5 – < 40 % af normalen
- Spontane blødninger er sjældne.
- Forlænget blødningstid i forbindelse med større operationer eller traumer.
Koagulationsfaktor-niveau – < 5 % af normalen
- Undertiden spontane blødninger.
- Forlænget blødningstid i forbindelse med mindre operationer eller traumer.
Koagulationsfaktor-niveau < 1 % af normalen
- Spontane blødninger i led og muskler.
Videnskabelige fremskridt indenfor hæmofili
Formålet med al hæmofili-behandling er at øge blodets evne til at størkne, for at beskytte dig mod blødninger.
Hvordan behandles hæmofili i dag?
- Behandling kan gives:
– "Efter behov” (når og hvis der opstår blødning)
– “Profylaktisk” (efter et fastlagt skema, fx en
gang om ugen, for at forebygge blødninger) - De fleste mennesker med hæmofili kan blive velbehandlede på profylaktisk behandling
- Profylakse kan tilpasses dit behov, baseret på alder, vægt, status for ledblødninger, og hvor mange blødninger du oplever samt din livsstil
Fordelene ved regelmæssig profylaktisk behandling sammenlignet med behandling efter behov er:
- Blødninger
- Ledskade
- Funktionsnedsættelse
- Behov for kirurgisk operation
- Livskvalitet
Vilka kvarvarande utmaningar finns det för personer med hemofili?
Det har gjorts stora framsteg inom behandlingen av hemofili. Men det finns fortfarande ett behov av nya behandlingsalternativ som kan möta de otillfredsställda behoven hos personer med den här typen av blödningsrubbning.
Selv med regelmæssig profylaktisk behandling vil du stadig kunne opleve blødninger; disse kan føre til smerter, ødelæggelse af leddene og nedsat livskvalitet. Sikring af højere og mere konstante FVIII eller FIX niveauer ville give bedre beskyttelse.
Regelmæssig profylaktisk behandling kræver, at man binder sig til livslangt at modtage et højt antal infusioner (med mulige bivirkninger).
Du, din familie og venner vil kunne komme til at skulle tackle talrige udfordringer forbundet med symtomerne på hæmofili og behovet for gentagne infusioner. Det vil kunne påvirke din skolegang, dit job, muligheden for at dyrke visse fysiske aktiviteter, din livsstil og dine relationer.
Genterapi til hæmofili
En introduktion til genterapi
Genterapi til hæmofili – et overblik
Genterapi ved hæmofili – sådan fungerer det
Hvilke forventninger kan jeg have til behandling med genterapi?
Hvor langt er genterapi kommet, når det gælder hæmofili?
Sådan får du mere information
